O Spinální svalové atrofii (SMA)

Spinální svalové atrofie

Spinalní svalová atrofie (dále jen "SMA") je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskyt přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Mohou být také postiženy polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Intelektuální schopnosti rovněž nejsou postiženy. Naopak je často pozorováno, že pacienti se SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští.

Pacienty dělíme do 4 skupin, podle motorického vývoje, kterého pacient dosáhl

Typ I - akutní infantilní forma (Werdnigův-Hoffmannův syndrom) - diagnóza bývá u dětí obvykle stanovena před dosažením 6. měsíce života. K progresi dochází v prvních měsících života. Spontánní hybnost se omezuje na minimum. Děti trpící SMA I obvykle nepřežijí 2 roky života.

Typ II - přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby) - diagnóza tohoto typu atrofie bývá stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát. Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30-50 let.

Typ III - juvenilní forma (Kugelbergův-Welanderové syndrom) SMA III. typu začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nejprve se obvykle projeví poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou, klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku pacienti ztrácejí pohyblivost.

Typ IV - vlastní adultní forma (Aranův-Duchenneův syndrom) - SMA IV. typu (adultní forma) se první příznaky obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá obvykle velmi pomalý.

 

Zvyšování povědomí o SMA
Informování o možnostech zajištění kvalitního životapéče,léčby a podpory pacientů se SMA, zařazování do databází pacientů a klinických studií
Spolupráce se subjekty obdobného zaměření v ČR i v zahraničí
Podpora výzkumu SMA a léčby nemoci
Organizace setkávání členů Spolkua jejich vzájemné výměny zkušeností a informací
Zprostředkování odborných (nejen lekářských) konzultací
Newsletter
Informace o aktuálním dění na Smaci.cz
PřihláškaStaňte se našimi členy a pomozte nám
lépe bojovat s SMA
Chcete nám pomoc?
Transparentní účet: 2401187434/2010
Kontaktujte nás: info@smaci.cz
Copyright © 2017 Smaci, webdesign: FormSoft s.r.o., všechna práva vyhrazena
Requests 0.594608 s
2,764.1484 kB
Benchmark Min Max Average Total
"o-nemoci/m661" (1)
0.616744 s
0.616744 s
0.616744 s
0.616744 s
2,790.5625 kB
2,790.5625 kB
2,790.5625 kB
2,790.5625 kB
Kohana 0.535655 s
59.1563 kB
Benchmark Min Max Average Total
find_file (83)
0.000060 s
0.012927 s
0.006454 s
0.535655 s
0.5313 kB
4.3672 kB
0.7127 kB
59.1563 kB
Database (default) 0.010539 s
15.7500 kB
Benchmark Min Max Average Total
SHOW FULL COLUMNS FROM `settings` (1)
0.001233 s
0.001233 s
0.001233 s
0.001233 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `settings`.* FROM `settings` WHERE `settings`.`id` = 'default_title' LIMIT 1 (1)
0.000061 s
0.000061 s
0.000061 s
0.000061 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `settings`.* FROM `settings` WHERE `settings`.`id` = 'meta_keywords' LIMIT 1 (1)
0.000052 s
0.000052 s
0.000052 s
0.000052 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `settings`.* FROM `settings` WHERE `settings`.`id` = 'meta_description' LIMIT 1 (1)
0.000051 s
0.000051 s
0.000051 s
0.000051 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SHOW FULL COLUMNS FROM `treemenu` (1)
0.001194 s
0.001194 s
0.001194 s
0.001194 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `treemenu`.* FROM `treemenu` WHERE `treemenu`.`id` = '661' LIMIT 1 (4)
0.000056 s
0.000276 s
0.000112 s
0.000448 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
2.6250 kB
SHOW FULL COLUMNS FROM `articles` (1)
0.001209 s
0.001209 s
0.001209 s
0.001209 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `articles`.* FROM `articles` JOIN `articles_treemenu` ON (`articles_treemenu`.`article_id` = `articles`.`id`) WHERE `articles_treemenu`.`treemenu_id` = '661' AND `approval` = 1 AND `visible` = 1 AND `visibility_right` IN ('all', 'not_logged') ORDER BY `priority` DESC, `created` DESC, `title` ASC (1)
0.001410 s
0.001410 s
0.001410 s
0.001410 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SHOW FULL COLUMNS FROM `articles_modules` (1)
0.001148 s
0.001148 s
0.001148 s
0.001148 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `articles_modules`.* FROM `articles_modules` WHERE `article_id` = '511' AND `position` = 'up' AND `module_id` <> 'media' ORDER BY `module_id` ASC, `id` ASC (1)
0.000264 s
0.000264 s
0.000264 s
0.000264 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `articles_modules`.* FROM `articles_modules` WHERE `article_id` = '511' AND `position` = 'up' AND `module_id` = 'media' ORDER BY `id` ASC (1)
0.000216 s
0.000216 s
0.000216 s
0.000216 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `articles_modules`.* FROM `articles_modules` WHERE `article_id` = '511' AND `position` = 'down' AND `module_id` <> 'media' ORDER BY `module_id` ASC, `id` ASC (1)
0.000223 s
0.000223 s
0.000223 s
0.000223 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `articles_modules`.* FROM `articles_modules` WHERE `article_id` = '511' AND `position` = 'down' AND `module_id` = 'media' ORDER BY `id` ASC (1)
0.000229 s
0.000229 s
0.000229 s
0.000229 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SHOW FULL COLUMNS FROM `media` (1)
0.001088 s
0.001088 s
0.001088 s
0.001088 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `media`.* FROM `media` WHERE `media`.`id` = '0' LIMIT 1 (1)
0.000056 s
0.000056 s
0.000056 s
0.000056 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `treemenu`.* FROM `treemenu` WHERE (`parent_id` = '0' OR `parent_id` IN (SELECT id FROM treemenu WHERE `left`<=1 AND `right`>=8)) AND `treemenu`.`id` > '0' AND `type` != 'invisible' ORDER BY `treemenu`.`left` ASC (1)
0.000365 s
0.000365 s
0.000365 s
0.000365 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `treemenu`.* FROM `treemenu` WHERE `treemenu`.`id` > '0' AND `type` != 'invisible' ORDER BY `treemenu`.`left` ASC (2)
0.000061 s
0.000062 s
0.000062 s
0.000123 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
1.3125 kB
SHOW FULL COLUMNS FROM `routes` (1)
0.001058 s
0.001058 s
0.001058 s
0.001058 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `routes`.* FROM `routes` WHERE `type` = 'menu' (1)
0.000054 s
0.000054 s
0.000054 s
0.000054 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
SELECT `settings`.* FROM `settings` WHERE `settings`.`id` = 'view_counter' LIMIT 1 (1)
0.000057 s
0.000057 s
0.000057 s
0.000057 s
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
0.6563 kB
Application Execution (447) 0.180669 s 3.533905 s 1.074516 s 0.849727 s
2,774.2422 kB 4,260.8125 kB 3,987.3931 kB 4,123.5391 kB