SMA - liečby a klinické štúdie (stav 1Q 2018)

Datum vytvoření: 8. 2. 2018

Aktuálny stav liečby

Rok 2017 sa dá považovať za prelomový, čo sa týka výskumu a dostupnosti liečby pre pacientov s SMA. K začiatku roku 2018 organizácia Cure SMA eviduje:

  • 16 aktívnych programov, vrátane jednej schválenej liečby

  • 14 farmaceutických partnerov

  • 6 programov v klinických štúdiách

  • stále sa rozširujúci potenciál možnej liečby SMA.

* zdroj: www.curesma.org

Prakticky všetky programy fungujú za aktívnej a intenzívnej podpory organizácie Cure SMA, ktorá je naozaj dedikovaná a veľmi aktívna v oblasti SMA.

Z uvedenej tabuľky treba v prvom rade uviesť firmu Biogen a jej už schválený produkt, ktorý je na trhu pod názvom Spinraza. Ja sa mu však budem venovať len okrajovo - viac príspevkov k tejto problematike je priebežne doplňovaných v sekcii “Léčba SMA”.

Pozrime sa bližšie na ďalšie výskumné projekty, firiem AveXis, Roche, Cytokinetics a Novartis. Všetky majú produkty v relatívne pokročilom štádiu výskumu (Biogen so Spinraza - vtedy ešte pod menom nusinersen - bol v porovnateľnej fáze pred 2-3 rokmi). Toto je síce nádejný stav, avšak pre pacientov zatiaľ málo vypovedajúci - projekt môže  byť prerušený alebo zastavený v prakticky akejkoľvek fáze a na nepredvídateľne dlhú dobu.

Poďme si však naservírovať aj trochu nádeje, a pozrime sa na možnosti, ktoré SMA pacienti u nás aktuálne majú alebo môžu v dohľadnej dobe mať.

Pre zjednodušenie a prehľadnosť začnem definíciou pojmov:

  • U nás = v “rozumne dostupnej Európe”, región som cielene rozšíril, keďže je potenciál a možnosť za liečbou cestovať a zároveň nie sú úplne striktne definované dostupnosti jednotlivých produktov

  • Dohľadná doba = v súčasnosti, plus projekty, u ktorých je reálna šanca, že sa v radoch mesiacov (až málo rokov) “u nás” v nejakej forme môžu objaviť.

Zároveň by som rád zdôraznil, že tento text nereprezentuje oficiálne stanovisko konkrétnej firmy ani poskytovateľa zdravotníckej starostlivosti. Mojou snahou je poskytnúť približný obraz aktuálnej situácie, pričom vychádzam z dostupných údajov, doplnených osobnými názormi.

Viac informácií o jednotlivých liečbach, spôsobe ich fungovania a dávkovania sme už priblížili v článku Porovnanie a prehľad schválených a vyvíjaných liečív. Pozrime sa na aktuálny stav, čo nám spomínané firmy prinášajú.

 

AveXis vyvíja produkt pod pracovným názvom AVXS-101. Jedná sa o tzv. génový modifikátor.

Firma prednedávnom zverejnila stanovisko pre komunitu ohľadne klinických štúdií. Z informácií vyberáme:

AveXis pripravuje spustenie troch nových klinických štúdií (STR1VE EU, SPRINT, REACH), ktoré by mali doplniť štúdie už prebiehajúce (STR1VE, STRONG). Novo pripravované štúdie ešte nemajú definované všetky parametre - tieto sa budú priebežne doplňovať a meniť. Týka sa to aj inclusion/exclusion kritérií, napríklad ohľadne spôsobilosti pacienta v prípade, že užíva(l) inú liečbu.

Krátky prehľad klinických štúdií:

STR1VE je štúdia s AVXS-101 na pacientoch s SMA Typu 1 prebiehajúca na viacerých strediskách v USA. Začiatok náboru bol v Septembri 2017, cieľom je minimálne 15 pacientov mladších ako 6 mesiacov.

STRONG je štúdia s AVXS-101 na pacientoch s SMA Typu 2 prebiehajúca na viacerých strediskách v USA. Začiatok náboru bol v Decembri 2017, cieľom je 27 pacientov medzi 6 mesiacov až 5 rokov veku.

STR1VE EU očakáva začiatok náboru pacientov v prvej polovici roku 2018. Prebiehať bude vo viacerých strediskách v EU, s cieľom cca 30 pacientov mladších ako 6 mesiacov.

SPRINT očakáva začiatok náboru pacientov v prvej polovici roku 2018. Prebiehať bude medzinárodne, s cieľom cca 44 pacientov s 2-4 kópiami SMN2, SMA typ 1-3, v pre-symptomatickom štádiu nemoci, vo veku menej ako 6 týždňov.

REACH očakáva začiatok náboru pacientov na prelome rokov 2018/2019. Prebiehať bude medzinárodne, s cieľom cca 50 pacientov SMA typu 1-3 vo veku 6 mesiacov až 18 rokov.

K dispozícii je taktiež tlačová správa z 16.1.2018 o tejto problematike.

 

Firma vyvíja produkt pod pracovným názvom “branaplam”. Funguje na báze tzv. small molecules a podobne ako iné pracuje so záložným génom SMN2.

V súčasnosti je aktívna jedna klinická štúdia vo fáze ½ pod názvom NCT02268552 a prebieha na centrách v Belgicku, Nemecku, Dánsku a Taliansku. Cieľom je cca 44 pacientov s SMA typ 1, mladších ako 6 mesiacov.

Novartis však pripravuje aj celú radu ďalších štúdií. O ich presnom zadaní a umiestnení môžme zatiaľ len špekulovať, sú tu však sľubné vyhliadky, že by kritériá v pripravovaných mohli byť naklonené aj našim špecifikám. Ako z hľadiska SMA typu, tak aj veku a regionálnej príslušnosti.

Firma vyvíja dva prípravky pre SMA pacientov: Olesoxime a RG7916.

V súčasnosti prebiehajú štúdie s oboma prípravkami paralelne:

  • FIREFISH, s RG7916, cielený na SMA Typ 1 vo veku 1-7 mesiacov. V 2 častiach sa zúčastní 8 a 40 pacientov.

  • SUNFISH, s RG7916, cielený na SMA Typ 2-3 vo veku 2-25 rokov. V 2 častiach sa zúčastní cca 36 a 168 pacientov. Nábor pacientov je aktuálne otvorený, vo viacerých centrách v Európe.

  • JEWELFISH, s RG7916, cielený na SMA Typ 2-3 vo veku 12-60 rokov pre jedincov, ktorí sa zúčastnili iných štúdií zameraných na SMN2,

  • OLEOS, s Olesoxime, pre pacientov s SMA Typ 2-3, ktorí sa predtým zúčastnili štúdie s Olesoxime. Nábor je už uzavretý.

Očakáva sa, že by mohli prísť ďalšie štúdie - ako rozširujúce oblasť pôsobenia (pacienti a regióny), tak aj oblasť liečiv - napríklad kombinácia oboch prípravkov.

Záver

Aktuálne možnosti detského pacienta s SMA sú v dnešnej dobe neporovnateľne lepšie, ako to bolo ešte v roku 2016. Je zrejmé, že čím mladší pacient, tým má lepšie vyhliadky. Dnes už je bežné, že je liečba pre malého SMÁčika pripravená už pred jeho narodením. Môže si zvoliť liečbu už schválenú, alebo sa zúčastniť niektorej z klinických štúdií. S pribúdajúcim vekom sa možnosti, aj účinnosť liečby znižujú, no vývoj napreduje a nestrácajme nádej, že sa pomoci dostane stále viac pacientom.

Samostatná otázka je dostupnosť liečby, to však je na samostatný príspevok.

Veľa zdravia a síl nám všetkým

Daniel Kostan

tisk Tisk stáhnout jako pdf Stáhnout v PDF
Zvyšování povědomí o SMA
Informování o možnostech zajištění kvalitního životapéče,léčby a podpory pacientů se SMA, zařazování do databází pacientů a klinických studií
Spolupráce se subjekty obdobného zaměření v ČR i v zahraničí
Podpora výzkumu SMA a léčby nemoci
Organizace setkávání členů Spolkua jejich vzájemné výměny zkušeností a informací
Zprostředkování odborných (nejen lekářských) konzultací
Newsletter
Informace o aktuálním dění na Smaci.cz
PřihláškaStaňte se našimi členy a pomozte nám
lépe bojovat s SMA
Chcete nám pomoc?
Transparentní účet: 2401187434/2010
Kontaktujte nás: info@smaci.cz
Copyright © 2017 Smaci, webdesign: FormSoft s.r.o., všechna práva vyhrazena