Contact us

SMA způsobuje postupnou atrofii kosterního svalstva, včetně svalů dýchacích. Pohybovou složku dýchání kromě snížené síly nádechových a výdechových svalů negativně ovlivňují i deformity hrudního koše často spojené s kyfoskoliózou páteře.

Respirační potíže se vyskytují v různé míře a jejich tíže přímo ohrožuje takto nemocné na jejich životě. Z tohoto důvodu je nezbytné zahájit péči o dýchací systém ihned, jakmile je stanovena diagnóza, aby se včas komplikacích přecházelo.

Lze využít konvenční techniky respirační fyzioterapie, neinvazivní ventilační podporu a neinvazivní mechanickou insuflaci/exsuflaci pro podporu a usnadnění vykašlávání, pro kterou je v ČR využívaný přístroj CoughAssist.   

Dechové obtíže

Podle typu SMA a projevů prvních příznaků se můžeme setkat s různě změněnou pohybovou složkou dýchání.

U SMA typu I se nemoc začne většinou projevovat do 6 měsíců věku dítěte, což negativně ovlivní pohybovou složku dýchání, neboť neprobíhá fyziologický psychomotorický vývoj. Během fyziologického psychomotorického vývoje dítěte dochází ke změně tvaru hrudníku a ke změně v postavení žeber, což způsobí lepší mechanickou účinnost bránice, která může lépe plnit svoji dechovou i posturální funkci. K těmto změnám však plně nedochází u dětí s časným projevem SMA, což mechanicky znevýhodňuje efektivitu dýchání. U dětí s SMA je často při vyšetření nalezeno rozšíření dolní hrudní oblasti, převažuje břišní dýchání spojené s nedostatečným rozvíjením hrudníku. U dětí je možné také pozorovat paradoxní dýchání a při nádechu může docházet ke vpadávání hrudní kosti a mezižeberních prostorů. Kromě změněné biomechaniky dýchání se k oslabení dýchacích svalů přidává i jejich únava. Nedostatečný dechový objem je kompenzován zvýšenou dechovou frekvencí, která může způsobovat další výskyt únavy dýchacích svalů. U SMA typu II. a III. nastupují projevy onemocnění včetně poruch dýchání později.

Kromě změněného dechového vzoru, snížení dechového objemu, snížení vitální kapacity i inspirační kapacity, snížení vrcholového výdechového průtoku a průtoku vzduchu při kašli, snížení síly dýchacích svalů, dochází k postupnému rozvoji neefektivní expektorace (vykašlávání). U pacientů je porušena nádechová i výdechová fáze kašle. U některých pacientů (zejména u pacientů s SMA typu I) se může vyskytnout i porucha kompresní fáze kašle z důvodu porušené funkce bulbárních svalů. Časté jsou také problémy s polykáním spojené s aspirací potravy nebo tekutin, kdy nedostatečně efektivní kašel neumožní odstranění jídla nebo tekutiny, které byly vdechnuty do dýchacích cest. Neefektivní expektorace při zánětech dýchacích cest způsobuje stagnaci bronchiálního sekretu a tvorbu bronchiálních zátek. Dochází ke vzniku plicní atelektázy a pacienti jsou ohroženi vyšším rizikem vzniku pneumonií. S postupnou progresí onemocnění se u pacientů s SMA objevuje hypoventilace a také vyšší riziko vzniku respiračního selhání.

Poruchy dýchání se objevují také při spánku, a proto je nezbytné u nemocných s SMA vyšetřit, zda během spánku nedochází k výskytu hypopnoe (mělké, povrchní dýchání) a apnoe (zadržení dechu). Pokud by docházelo k jejich výskytu, bylo by potřebné zařazení neinvazivní ventilační podpory během spánku. Neinvazivní ventilační podpora je indikována nemocným s SMA z důvodu zajištění adekvátní ventilace a oxygenace. Jejím cílem je snížit dechovou práci, oddálit únavu dýchacích svalů, zvýšit dechový objem, snížit dechovou frekvenci a minimalizovat výskyt poruch dýchání ve spánku. Je-li neinvazivní ventilační podpora dobře tolerována, může oddálit nutnost zajištění dýchacích cest pomocí tracheální intubace a tím eliminovat rizika spojená s dlouhodobou intubací a umělou plicní ventilací.

Pokud není neinvazivní ventilační podpora dobře tolerována a pacient není schopen udržet funkce respiračního systému, je u nemocných s SMA možné provést tracheostomii, přes kterou je pacient napojen na plicní ventilaci.

U nemocných s SMA je důležité při diagnostice tohoto onemocnění ihned zahájit dechovou rehabilitaci zaměřenou na podporu dechového vzoru a udržení čistoty dýchacích cest. Volba jednotlivých technik bude podle aktuálního zdravotního stavu a schopností pacienta. Techniky respirační fyzioterapie jsou využívány u všech nemocných s SMA v kterékoli fázi onemocnění a je nezbytné je aplikovat i u nemocných, kteří mají funkce respiračního systému zabezpečeny pomocí neinvazivní nebo invazivní ventilační podpory.

Zdroj: KOČOVÁ, Helena a kolektiv. Spinální svalová atrofie v souvislostech. 1. vydání. Praha: Grada Publishing, 2017, 352 s. ISBN 978-80-247-5705-6.

Problematika výživy je klíčová u všech živých organismů, zvláště v dětství, kdy na jedné straně musí být zajištěn dostatečný přísun energie, kvalitních bílkovin, minerálů a mikronutrientů (vitaminů a stopových prvků) k zajištění všech základních funkci, růstu a vývoje jednotlivých orgánů, na straně druhé (zvláště v současné době ve vyspělých zemích, mezi které patří i Česká republika) je nutné dodávat jen takové množství energie, aby nedošlo k rozvoji dětské obezity – při nepoměru příjmu a výdeje energie.

U dětí se spinální muskulární atrofií se k této základní problematice přidává i problematika speciální, tedy úprava dietních opatření v souvislosti s poruchou polykání a rizikem aspirace, snížením možností fyzické aktivity, rizikem vzniku malnutrice (podvýživa) a sarkopenie (úbytek svalové hmoty) na straně jedné a nadváhy nebo obezity na straně druhé.

Z těchto důvodů je nutná časná a správná diagnostika stavu výživy a nutričních potřeb u dětí s SMA, úprava dietních opatření, včasné rozhodnutí o nutriční podpoře, ať již ve formě sippingu nebo sondové enterální výživy – ať již cestou nasoenterální sondy nebo nutritivní gastrostomie (nejčastěji perkutánní endoskopická gastrostomie – PEG).

Vzhledem k nízké pohybové aktivitě a případné dyskoordinaci svalových skupin, je častý jak vznik zácpy, tak vznik průjmů, bolestí břicha, nedýmání, bakteriálního přerůstání a dalších nespecifických dyspeptických obtíží, často způsobených primárně zpomalením peristaltiky. Pokusem o řešení může být potrava s vyšším obsahem vlákniny a zvýšení pohybové aktivity, je-li možná, či rehabilitačních masáží dané oblasti.

V neposlední řadě je nutné si uvědomit, že stravování má i svůj nezastupitelný společenský aspekt – ať už v rodině či v kolektivu dětí ve škole, jak pokud se týká komunikace s rodiči, tak napodobováním vzorců racionální diety a správného stolování.

Zdroj: KOČOVÁ, Helena a kolektiv. Spinální svalová atrofie v souvislostech. 1. vydání. Praha: Grada Publishing, 2017, 352 s. ISBN 978-80-247-5705-6.

Nejzávažnější problematikou, které se věnuje ortopedická a ortopedicko-protetická péče u jedinců se spinální muskulární atrofií je progredující svalová nerovnováha mající za následek vytvoření kontraktur na horních i dolních končetinách a rozvoj deformit páteře. V konečném důsledku výše popsaných změn dochází k postupnému omezení mobility, nestability sedu, zhoršení kardiopulmonálních funkcí. Vzniklé deformity a posturální nestabilita vedou k rozvoji bolestivých stavů, které dále omezují vykonávání denních aktivit pacienta a ztěžují ošetřovatelskou péči o něj. Snížená mobilita jedince je pak rovněž jednou z příčin vzniku osteopenie a rizika vzniků zlomenin.

Pro úspěšné ovlivnění a zmírnění následků tohoto onemocnění je velmi důležitá mezioborová spolupráce a komplexní profesionální přístup vyplývající se sdílení informací o postupu léčby mezi všemi, kteří se účastní léčby a péče o pacienta.

Ortopedická léčba musí vždy zahrnovat edukaci pacienta i rodinných příslušníků o postupu léčby, její filozofii i cílech, kterých chceme daným postupem dosáhnout. Součásti musí být vždy i informace o případných komplikacích zvoleného terapeutického postupu.

Lékař na základě vyšetření může doporučit určitý typ adjuvatika (kompenzační pomůcky) k usnadnění mobility a sebeobsluhy (mechanické invalidní vozíky, chodítka, apod.)

Důležitým cílem léčby je ovlivnění kontraktur pravidelným cvičením v rámci rehabilitačních postupů a instruktáže rodinných příslušníků. Progredující kontraktury kloubů končetin můžeme rovněž ovlivnit aplikaci polohovacích končetinových ortéz. Výhodnější z hlediska zajištění stability sedu jsou individuálně zhotovené trupové ortézy pro sed, které jsou aplikovány do MIV a které umožňují částečné zajištění stability sedu. Důležitou pomůckou jsou rovněž individuálně tvarované opěrky hlavy a krku k podpoře stabilního postavení hlavy a krční páteře u pacientů s velmi těžkým paralytickým postižením.

Aplikace trupových ortéz u neuromuskulárních typů skolióz je zatížena velmi nízkou tolerancí korzetů pacienty. Při rychle progredujících křivkách spojených s obliquitou pánve se přistupuje k operačnímu řešení.

Zdroj: KOČOVÁ, Helena a kolektiv. Spinální svalová atrofie v souvislostech. 1. vydání. Praha: Grada Publishing, 2017, 352 s. ISBN 978-80-247-5705-6.

Speciální rehabilitační, resp. kompenzační pomůcky umožňují nebo usnadňují provádění základních všedních činností pacienta v domácnosti po propuštění z nemocnice. Jejich preskripce vychází z typu postižení, individuálních schopností klienta i znalosti uspořádání jeho domácnosti.

Pacienti, kteří používají kompenzační pomůcky, jsou na tom kromě emočního omezení rolí a kromě fyzické funkce, kde je to však zanedbatelné, podstatně lépe, nežli ti, kteří pomůcky nepoužívají. Kompenzační pomůcky přispívají ve většině aspektů ke zlepšení kvality života u chronicky nemocných pacientů. Proto by bylo vhodné při spolupráci s chronicky nemocnými pacienty vybírat a doporučovat vhodné a potřebné kompenzační pomůcky, které by umožňovaly zlepšení kvality života klienta.

Rozhovory s dětskými pacienty a jejich pečujícími osobami s onemocněním spinální svalové atrofie (SMA) ukazují realitu a výsledky používání vhodných kompenzačních pomůcek již od útlého věku. Dříve byli dětští pacienti nuceni zůstávat na speciálních kočárcích, dnes již mohou využít od věku cca 2 let ultralehký mechanický vozík Micro, díky němuž se mohou účastnit socializačního procesu. Jde o jejich plnohodnotnou integraci do společnosti, např. v průběhu docházky do běžné mateřské školy děti mohou vykonávat cca 90 % činností jako jejich zdraví vrstevníci.

Taktéž bych zde ráda uvedla opomíjený význam používání vertikalizačních zařízení, tzv. standerů, které velmi dobře napomáhají udržovat pohybový aparát. Vertikalizační parapodium slouží především k podpoře držení těla dítěte. Vzpřímené držení posiluje kosti a klouby dítěte a napomáhá jejich správnému utváření. Pomocí tohoto parapodia se mohou pánev, trup, nohy a chodidla bezpečně polohovat.

Na českém trhu je také celá řada kvalitních kompenzačních pomůcek také pro oblast hygieny, přesunu – tzv. zvedáků, koupacích lehátek a mobilních sprchovacích van.

Zdroj: KOČOVÁ, Helena a kolektiv. Spinální svalová atrofie v souvislostech. 1. vydání. Praha: Grada Publishing, 2017, 352 s. ISBN 978-80-247-5705-6.

Vozíky, zvedací zařízení, polohovací zařízení:

R82

Ortoservis

Medicco

Meyra

Ottobock

Pride

DMA Praha

LB Bohemia

Patron

DENTIMED s.r.o.

Sivak

Audy

REPO s.r.o. Rousínov

Kury s.r.o.

Rehabilitační a menší kompenzační pomůcky, zdravotnické potřeby:

WEVE REHA s.r.o.

Žijte kvalitně s.r.o.

Rehasport

DVORT s.r.o.

Asker s.r.o.

DELFI s.r.o.