Ve dnech 5. - 7. 2. proběhla ve Francii 2. mezinárodní vědecká konference o SMA. Její stručné shrnutí naleznete v tomto článku.
Před nějakou dobou jsme Vám slíbili podrobnější informace o novinkách na poli vědy a SMA z Pařížské věděcké konference.
Konference se pořádala v prostorách instituce Généthon, která byla založena v roce 1990 pacientskou organizací pro nervosvalová onemocnění, aby vyvíjela genové léčby pro vzácná onemocnění. Právě zde vymysleli vektorový virus AAV9, který je základem léku Zolgensma a který se u genových léčeb úspěšně využívá již od roku 2000! Při takovémto zjištění si člověk uvědomí, jak důležité jsou pacientské organizace a co všechno pacienti dovedou, pokud drží při sobě a neztrácí naději.
Prezentovaných studií bylo nespočet, každý den se začínalo v osm ráno a končilo v šest večer. Nemusíte se ale bát, nebudeme Vás zde nudit výčtem všech prezentací, spíš bychom chtěli upozornit na pár zajímavých a nových poznatků.
Stejně jako u nás, nebo na Slovensku, i v Paříži to žilo přelomovou genovou léčbou Zolgensma. Všichni byli dychtiví po výsledcích studií, po porovnání se Spinrazou atd. Na prezentovaných výsledcích Zolgensma byl jasně vidět pozitivní efekt léčby. Pacienti se přestali zhoršovat a někteří více, někteří méně se po aplikaci Zolgensma zlepšovali. Jednoznačně se na základě prezentovaných výsledků dá tvrdit, že čím dříve se lék podá, tím lépe pro pacienta. Bohužel, jak jsme již psali v našem vyjádření k situaci ohledně genové léčby (čtěte zde), porovnání obou v současné době jediných léčeb v této době není možné z důvodu rozdílné velikosti a charakteru vzorku pacientů v klinických studiích.
Biogen zde prezentoval své dosavadní úspěchy se Spinrazou a stejně jako u již zmíněného Zolgensma se pacienti po zahájení léčby přestávají zhoršovat a někteří více, někteří méně se zlepšují. Co mají obě léčby společné je, že čím dříve se s léčbou začne, tím lépe účinkuje. Největší efekt mají obě léčby při zahájení léčby ještě před prvními viditelnými symptomy.
Kromě Biogenu (Spinraza) a Avexisu (Zolgensma) zde prezentoval i Roche svůj lék Ridisplan, který je zatím ve fázi testování, ale výsledky vypadají slibně a snad se již brzy budeme moci těšit na v pořadí již třetí lék na SMA.
Samozřejmě se vyvíjí i další způsoby léčby SMA. V Harvardu v současné době na myších úspěšně testují genovou léčbu pomocí genetického editoru CRISPR, který je v genovém inženýrství horkou novinkou a dají se s ním dělat neuvěřitelné věci. V tomto případě by nemusela být problém váha pacienta, na rozdíl od současné genové léčby Avexis. Ne všechny vyvíjené léčby se soustředí přímo na tvorbu SMN proteinu. Jedna z prezentovaných studií se zaměřovala na látky zesilující citlivost svalů vůči nervovým vzruchům. Tento způsob léčby určitě nenahradí léčbu zaměřenou na tvorbu SMN proteinu, ale zdá se být jako vhodným doplňkem, který by mohl umocnit efekt léčby.
I když nás všechny asi nejvíce zajímá léčba SMA, rád bych zmínil ještě tři studie, které nás zaujali. První se zabývala otázkou, kdy vlastně dochází k prvním změnám a poškozením. Je to s nástupem symptomů, nebo už dřív? Podle posledních zjištění dochází ke změnám již v embryonálním vývoji, tudíž mnohem mnohem dříve než se objeví první symptomy. To znamená, že i když podáme léčbu presymptomaticky, pacienta i tak nemůžeme označit za zdravého. To ovšem nic nemění na důležitosti novorozeneckého screeningu, který dokáže minimalizovat míru poškození a tak umožnit co nejkvalitnější život. Druhou studií, která stojí za zmínku byla studie zaměřující se na vysokou únavu SMÁků. Podle této studie za vysokou míru únavy nemůže pouze problém s přenosem nervových impulzů, ale i poškozené mitochondrie ve svalových vláknech. Toto zjištění by tedy znamenalo, že onemocnění SMA je mnohem komplexnější a problém není jen v odumírání motoneuronů, ale i ve svalech jako takových. Třetí studie se zabývala potřebným energetickým přísunem pacientů na Spinraze a pacientů bez léčby. Ze studie vyplynulo, že pacienti na Spinraze potřebují výrazně větší přísun živin než pacienti bez léčby. Přísun požadovaných živin pacientů na léčbě přirovnávali až k vrcholovým sportovcům. Takže z toho plyne, že i když to tak možná nevypadá SMÁci jsou sportovci a leckterého Zátopka by strčili do kapsy.
