SMA způsobuje postupnou atrofii kosterního svalstva, včetně svalů dýchacích. Pohybovou složku dýchání kromě snížené síly nádechových a výdechových svalů negativně ovlivňují i deformity hrudního koše často spojené s kyfoskoliózou páteře.

Respirační potíže se vyskytují v různé míře a jejich tíže přímo ohrožuje takto nemocné na jejich životě. Z tohoto důvodu je nezbytné zahájit péči o dýchací systém ihned, jakmile je stanovena diagnóza, aby se včas komplikacích přecházelo.

Lze využít konvenční techniky respirační fyzioterapie, neinvazivní ventilační podporu a neinvazivní mechanickou insuflaci/exsuflaci pro podporu a usnadnění vykašlávání, pro kterou je v ČR využívaný přístroj CoughAssist.   

Dechové obtíže

Podle typu SMA a projevů prvních příznaků se můžeme setkat s různě změněnou pohybovou složkou dýchání.

U SMA typu I se nemoc začne většinou projevovat do 6 měsíců věku dítěte, což negativně ovlivní pohybovou složku dýchání, neboť neprobíhá fyziologický psychomotorický vývoj. Během fyziologického psychomotorického vývoje dítěte dochází ke změně tvaru hrudníku a ke změně v postavení žeber, což způsobí lepší mechanickou účinnost bránice, která může lépe plnit svoji dechovou i posturální funkci. K těmto změnám však plně nedochází u dětí s časným projevem SMA, což mechanicky znevýhodňuje efektivitu dýchání. U dětí s SMA je často při vyšetření nalezeno rozšíření dolní hrudní oblasti, převažuje břišní dýchání spojené s nedostatečným rozvíjením hrudníku. U dětí je možné také pozorovat paradoxní dýchání a při nádechu může docházet ke vpadávání hrudní kosti a mezižeberních prostorů. Kromě změněné biomechaniky dýchání se k oslabení dýchacích svalů přidává i jejich únava. Nedostatečný dechový objem je kompenzován zvýšenou dechovou frekvencí, která může způsobovat další výskyt únavy dýchacích svalů. U SMA typu II. a III. nastupují projevy onemocnění včetně poruch dýchání později.

Kromě změněného dechového vzoru, snížení dechového objemu, snížení vitální kapacity i inspirační kapacity, snížení vrcholového výdechového průtoku a průtoku vzduchu při kašli, snížení síly dýchacích svalů, dochází k postupnému rozvoji neefektivní expektorace (vykašlávání). U pacientů je porušena nádechová i výdechová fáze kašle. U některých pacientů (zejména u pacientů s SMA typu I) se může vyskytnout i porucha kompresní fáze kašle z důvodu porušené funkce bulbárních svalů. Časté jsou také problémy s polykáním spojené s aspirací potravy nebo tekutin, kdy nedostatečně efektivní kašel neumožní odstranění jídla nebo tekutiny, které byly vdechnuty do dýchacích cest. Neefektivní expektorace při zánětech dýchacích cest způsobuje stagnaci bronchiálního sekretu a tvorbu bronchiálních zátek. Dochází ke vzniku plicní atelektázy a pacienti jsou ohroženi vyšším rizikem vzniku pneumonií. S postupnou progresí onemocnění se u pacientů s SMA objevuje hypoventilace a také vyšší riziko vzniku respiračního selhání.

Poruchy dýchání se objevují také při spánku, a proto je nezbytné u nemocných s SMA vyšetřit, zda během spánku nedochází k výskytu hypopnoe (mělké, povrchní dýchání) a apnoe (zadržení dechu). Pokud by docházelo k jejich výskytu, bylo by potřebné zařazení neinvazivní ventilační podpory během spánku. Neinvazivní ventilační podpora je indikována nemocným s SMA z důvodu zajištění adekvátní ventilace a oxygenace. Jejím cílem je snížit dechovou práci, oddálit únavu dýchacích svalů, zvýšit dechový objem, snížit dechovou frekvenci a minimalizovat výskyt poruch dýchání ve spánku. Je-li neinvazivní ventilační podpora dobře tolerována, může oddálit nutnost zajištění dýchacích cest pomocí tracheální intubace a tím eliminovat rizika spojená s dlouhodobou intubací a umělou plicní ventilací.

Pokud není neinvazivní ventilační podpora dobře tolerována a pacient není schopen udržet funkce respiračního systému, je u nemocných s SMA možné provést tracheostomii, přes kterou je pacient napojen na plicní ventilaci.

U nemocných s SMA je důležité při diagnostice tohoto onemocnění ihned zahájit dechovou rehabilitaci zaměřenou na podporu dechového vzoru a udržení čistoty dýchacích cest. Volba jednotlivých technik bude podle aktuálního zdravotního stavu a schopností pacienta. Techniky respirační fyzioterapie jsou využívány u všech nemocných s SMA v kterékoli fázi onemocnění a je nezbytné je aplikovat i u nemocných, kteří mají funkce respiračního systému zabezpečeny pomocí neinvazivní nebo invazivní ventilační podpory.

Zdroj: KOČOVÁ, Helena a kolektiv. Spinální svalová atrofie v souvislostech. 1. vydání. Praha: Grada Publishing, 2017, 352 s. ISBN 978-80-247-5705-6.