Situace ohledně genové terapie Zolgensma pro léčbu SMA (Spinální svalová atrofie) - stanovisko pacientské organizace SMÁci, z.s.
Aktuálně je velmi diskutovaným tématem možnost genové terapie pro pacienty s postižením SMA. Toto téma má silný emotivní náboj a také potenciál - jak z titulu možnosti pomoci nejmenším pacientům s SMA, tak i z hlediska ceny (některé zdroje uvádějí až 2 mil EUR).
Veřejné příspěvky k této problematice však operují s částečně nesprávnými a zavádějícími informacemi, které bychom, jménem Pacientské organizace SMÁci a rodin s diagnózou SMA, rádi uvedli na pravou míru.
Genová terapie vyléčí (moje dítě s) SMA
Genová terapie, ani žádné jiné aktuálně dostupné léčivo, klinické projevy SMA nevyléčí, i když všichni v tak zázračný prostředek opravdu doufáme. SMA je progresivní nervosvalové onemocnění a s rozvojem nemoci u něj dochází k předčasnému nevratnému odumírání nervů a druhotně tak nevratnému k poškození svalů. Genová terapie a další aktuálně dostupné terapie nedokáží tato nevratná poškození již napravit. Dokáží mírně zlepšit klinický stav a zejména zbrzdit či dokonce zastavit další progresi onemocnění. U genové terapie se předpokládá, že by tuto progresi měla jednou provždy zastavit (tzv. "one and done"), .Tento předpoklad je zatím pouze hypotézou, prozatím jsou známa 5-letá data, pro delší výhled není dostatek dat a dlouhodobého pozorování. Dosavadní výsledky studií vypadají nadějně a opravdu doufáme, že jedno podání terapie pomůže pacientovi s SMA doživotně.
Genová terapie je jediný lék pro moje dítě, bez něj zemře za XX měsíců
V roce 2016 bylo v USA schváleno historicky první léčivo na SMA (nusinersen, komerčně Spinraza). Od roku 2017 jej postupně začali dostávat i naši pacienti. V roce 2018 už byla tato léčba nasazena u cca 50 pacientů v Čechách. V roce 2019 dostala možnost této léčby většina dětí s SMA typu 1 a 2 (někdy i typ 3) v Čechách a na Slovensku. Nově diagnostikovaní pacienti/děti dnes tuto léčbu dostávají prakticky automaticky.
V současnosti je v EU, prozatím ne však v ČR, ve formě "Compassionate use" dostupná další léčba, která má zažádáno o schválení od FDA v USA (risdiplam od Roche), a dá se očekávat, že léčivo bude brzy dostupné i komerčně. Další přípravky jsou v pokročilé fázi vývoje, ale jejich schvalování je ještě v nedohlednu.
Genová terapie je mnohem účinnější/lepší než dostupná léčba Spinrazou
Toto tvrzení není nijak podloženo, a ještě dlouhou dobu nebude možné jej kvalifikovaně potvrdit ani vyvrátit.
Každá (dostupná) léčba je nejúčinnější především v čase - čím dřívější podání, k tím menšímu poškození nervů/svalů dojde a tím má léčba lepší účinek. Tento fakt je jediný relevantní v této diskusi a má doslovně potenciál záchrany života. Pokud se povede podat jakoukoliv léčbu před tím, než se SMA projeví - tzv. presymptomaticky - je to to nejlepší, co může pacient dostat.
Paradoxně tedy čekání na genovou terapii může být pro pacienta nebezpečnější než okamžité podání léku, který je dostupný a hrazen pojišťovnou.
Přímé porovnání účinnosti genové a jiné terapie zatím neexistuje a není jednoduché tyto léčby porovnat. Čistě z praktického pohledu mají všechny dostupné léčby velmi podobný mechanismus účinnosti a potažmo i efekt pro pacienta = výsledkem je výrazné zpomalení/zastavení progrese onemocnění.
Ve prospěch genové terapie jednoznačně promlouvá fakt, že by mělo být postačující podání jeden krát za život (na rozdíl od jiných druhů léčby: Spinraza se aplikuje opakovaně a trvale každé 4 měsíce, navíc intrathekálně (tedy lumbální punkcí); další v pořadí risdiplam se podává denně perorálně (tedy ústně)).
Z dlouhodobého hlediska zatím vychází genová terapie i jako ekonomicky nejvýhodnější.
Genová terapie moje dítě zázračně uzdraví, díky ní nemoc úplně vymizí
Jakkoliv neradi bereme lidem iluze, toto očekávání je zcela nereálné. Ve chvíli, kdy se již projevily příznaky/symptomy SMA (svalová slabost, často potíže s dýcháním, dítě nechodí/nestojí/nesedí, ...), tak genová terapie ani žádná jiná léčba z pacienta maratonce neudělá. Velice pravděpodobně se projeví jisté zlepšení (které je u každého pacienta velice subjektivní a je nemožné jej předvídat), ideálně bude toto zlepšení trvalého charakteru, ale pacient určitě nedosáhne stejné výkonnosti jako zdravý jedinec téhož věku.
Je zde také nutné zmínit, že genová terapie nemusí být vhodným typem léčby pro všechny pacienty. Důvodem mohou být relativně úzká kvalifikační kritéria (věk pacienta, hmotnost pacienta...), nezpůsobilost k léčbě (protilátky na AAV9 virus). Zaručen není ani účinek aplikované genové terapie, protože pacient nemusí být vždy respondentem na tento typ léčby.
V současné době probíhá "loterie", v níž AveXis/Novartis poskytuje 100 dávek léčiva Zolgensma náhodně vybraným způsobilým pacientům. Zařazení pacientů v České republice do tohoto výběru je možné a provádí ho ošetřující lékař v jednom ze 4 existujících NM center pro dětské pacienty.
Významnou nadějí a pomocí, v případě podání jakéhokoliv léčiva, je včasné odhalení onemocnění. I my se, jako pacientská organizace, spolupodílíme na zavedení novorozeneckého screeningu na SMA. V případě, že nemoc bude odhalena ihned po narození a léčba bude podána ještě před prvními příznaky - presymptomaticky - je významná šance, že si dítě ponese jenom velmi mírný efekt onemocnění a bude se velmi přibližovat zdravým jedincům.
Do budoucna se tedy jeví jako velice pozitivní kombinace "novorozenecký screening + nejvhodnější léčba pro daného pacienta" a my věříme, že se tento postup brzy podaří zavést tak, aby všichni nově diagnostikovaní pacienti dostali presymptomaticky nejvhodnější možnou léčbu a mohli se tak plnohodnotně zapojit do života, čímž se postupně vymýtí ještě nedávné prognózy tohoto onemocnění.
