Na začátek je důležité definovat pojmy. Žádný z aktuálních léčiv na trhu ani ve vývoji není možné považovat za lék (angl. „cure“) – neléčí totiž nemoc samotou, v lepším případě potlačuje progresivní postup SMA. Proto i v tomto textu raději používáme pojmy jako léčba (angl. „treatment“), případně přípravek, léčivo a podobně.
Rok 2020 bude jistě bohatý na novinky v oblasti dostupnosti a vývoje léčiv. V současné době jsou pro léčbu pacientů s SMA dostupné 2 přípravy – lék Spinraza (na trh ji uvedla farmaceutická firma Biogen; tento lék je dostupný i v ČR) a lék Zolgensma (na trh byl uveden firmou AveXis, která je členem skupiny Novartis; dostupný je pouze v USA a několika dalších zemích – v ČR zatím ne). Dále v roce 2019 zažádala farmaceutické společnost Roche FDA (americký Úřad pro kontrolu léčiv a potravin) o schválení léčivé látky risdiplam, čímž se radikálně přiblížil okamžik, kdy bude i tento přípravek komerčně dostupný.
V přiložené tabulce je možné vidět aktuální situaci ohledně výzkumu a schvalování relevantních léčiv tak, jak ji eviduje organizace Cure SMA.
* Zdroj: https://www.curesma.org/wp-content/uploads/2019/11/2019_Nov-Drug-Pipeline-scaled.jpg
Podrobnosti k nejvýznamnějším léčivům
Biogen – Spinraza je historicky první schválené léčivo pro SMA. V roce 2019 bylo v Čechách tímto přípravkem léčených více než 70 pacientů. Dostupnost léčby se průběžně rozšiřuje, z původních 12 let se horní věková hranice pro užívání přípravku zvýšila na 18 let. Naše pacientská organizace nepřetržitě aktivně jedná se zástupci firem, státem, pojišťovnami i jednotlivými pacienty a je v současnosti důležitou platformou pro výměnu informací mezi jednotlivými stranami.
AveXis (člen skupiny Novartis) – má schválenou léčbu Zolgensma pro nejmenší pacienty, formou IV podání (aplikace do žíly). Farmaceutická společnost AveXis nadále pracuje na rozšíření dostupnosti přípravku i pro starší, resp. větší pacienty – v tomto případě půjde o IT podání (aplikace lumbální punkcí). Toto léčivo je v současnosti dostupné komerčně v USA a několika dalších zemích. Nedávno byl spuštěn tzv. Global Managed Access Program, v rámci kterého je možné se přihlásit do „loterie“ o Zolgensma pro pacienty v zemích, kde zatím není léčba tímto přípravkem dostupná.
Roche – pro své léčivo risdiplam už farmaceutická společnost Roche zažádala o schválení u FDA (Úřad pro kontrolu potravin a léčiv v USA), což radikálně přiblížilo dostupnost léčiva i komerčně – schválení léčiva se očekává již v první polovině roku 2020. V mezičase Roche spustilo tzv. Pre-Approval Access / Compassionate Use Programme (PAA/CU), v rámci kterého je možné získat léčivo i před jeho samotným schválením. Risdiplam má podobný efekt jako Spinraza, ovšem je podávaný perorálně (ústně).
Cytokinetics – jejich léčivo reldesemtiv je už ve druhé fáze klinického vývoje. Jedná se o přípravek, který zvyšuje aktivaci svalstva a v praxi tedy pomáhá oslabeným pacientům především zvýšit fyzickou výdrž a zpomalit proces únavy. V současné době probíhají klinické testy, dostupnost léčiva komerčně je nadějná, ale zatím vzdálená.
Novartis – před nedávnem popřel zprávy o tom, že zastavil výzkum, resp. testovaní přípravku branaplam. Toto léčivo má podobný efekt jako Spinraza, je však podáváno perorálne (ústně). Klinické studie s tímto přípravkem probíhají pomaleji než se očekávalo (jedna z nich by měla probíhat i v ČR), a tak je dostupnost zatím v nedohlednu.
Scholar Rock – jejich léčivo SRK-015 je taktéž ve druhé fázi klinického vývoje. Jedná se o přípravek, který zvyšuje svalovou sílu a zlepšuje motorické funkce u pacientů s SMA. Aktuálně probíhají klinické testy, dostupnost léčiva komerčně je nadějná, ale zatím vzdálená.
Se všemi uvedenými farmaceutickými firmami jsme za naši pacientskou organizaci (přímo, ale i prostřednictvím naší aktivní účasti v SMA Europe) v kontaktu a snažíme se pro naše členy zabezpečit včasný přístup nejen k informacím, ale v blízké budoucnosti snad i k léčivům z těchto zdrojů, případně ke klinickým studiím.
