Sofinka se narodila v prosinci 2017 jako naše druhá dcera. Byla vzorné, klidné a vysmáté miminko. Když jí bylo 12 týdnů, začali jsme mít pocit, že něco není v pořádku. Nebyla schopná ležet na bříšku, nedokázala pást koníky a nedokázala odlepit nožičky z podložky. Jenom nehnutě ležela a koukala. Její tělíčko měklo, až jí starší sestřička Anetka začala říkat „naše malá houbička“.
Nastartovali jsme tedy lékařské kolečko. Neurolog již při první návštěvě vyslovil podezření na SMA1. Netušili jsme, že se jedná ještě o mnohem vážnější diagnózu, než si vůbec dokážeme představit. Než jsme se dočkali výsledků genetických testů, začali jsme navštěvovat rehabilitační centrum a doma poctivě cvičili. Sofinka začala otáčet hlavičku, držet hračky a dokonce hýbat prsty na nohou. V pátek třináctého dubna 2018 jsme jeli do Motola pro výsledky a věřili, že se SMA nepotvrdí. Jenže tam padla ta nejhorší věta, kterou může rodič slyšet: „Už víme, proč se Vaše Sofinka nehýbe. Skutečně má vzácnou genetickou nemoc – spinální svalovou atrofii I. stupně“. Tahle zpráva změnila naší rodině celý život ze dne na den.
V době, kdy byla Sofince nemoc potvrzena, byl již v ČR schválen lék Spinraza. Což jsme věděli, protože o SMA jsme začali zjišťovat informace už tehdy, kdy padlo první podezření. Kromě již schválené Spinrazy jsme v zahraničních publikacích objevili také studii na genovou terapii, která dle předběžných výsledků vypadala velice nadějně. Do studie mohlo být celosvětově zařazeno 22 dětí. Lékařka v Motole nám tuto informaci potvrdila s tím, že v genové terapii vidí budoucnost léčby, ale zároveň konstatovala, že dostat se do této studie je téměř nereálné. Rozhodli jsme se zkusit štěstí a udělat vše pro to, aby se Sofinka do studie dostala, což se nakonec podařilo. Celá rodina jsme se tak během pár dní odstěhovala na 14 měsíců do USA.
Díky aplikaci genové terapie a zásluhou každodenního cvičení se Sofince pomalu daří získávat motorické dovednosti, které nikdy před tím neměla. Dnes tak máme možnost vidět naši veselou holčičku, jak zvládne sama dýchat a mluvit, polykat měkké jídlo, jak dokáže s oporou sedět, držet vzpřímeně hlavičku, dokáže se pohybovat a tančit na mechanickém vozíčku, dokáže ovládat elektrický vozík a hlavně jak si užívá svůj VZÁCNÝ život. To, co Sofča postrádá v pohybových dovednostech, s grácií nahradí smíchem a dobrou náladou. Probouzí se vždy s úsměvem na tváři a vyzařuje z ní touha po životě. Její osobnost rozkvétá každým dnem. Sofča je velká bojovnice a i když má před sebou ještě hodně dlouhou a náročnou cestu, tak neztrácí dobrou náladu a chuť do života. Chce si hrát, nosit šatičky a korále, chce být u každé lumpárny a všechno vyzkoušet. Je to prostě úplně normální holka, která jen (zatím) potřebuje ve všem pomoci. Sofinka nás naučila dívat se na svět úplně jiným pohledem a věřit, že zázraky se dějí každý den.
Pokud byste chtěli Sofinku podpořit a tím pomoci celé naší rodině s náročným financováním rehabilitačních pobytů a kompenzačních pomůcek, které jsou pro další zdravotní vývoj zásadní, ale pojišťovna ne všechny hradí, budeme velice vdční, pokud přispějete na transparentní účet Nadačního fondu SOFIE A GENÍK: 2901822502/2010 .
