Narodila jsem se 11. února 2019 v Českém Krumlově. Chvíli mi to trvalo, ale nakonec to bylo bez problémů a měla jsem se čile k světu. Svědomitě jsem plnila svých pár povinností, krmení mi šlo, za to se spaním to bylo průměrný, protože venku toho bylo hodně k vidění. Dělala jsem radost a šířila dobrou náladu, což jsem vnímala jako svou hlavní povinnost. Starší brácha mě otužoval a seznamoval životem tam venku, ale taky mě vozil v kočáře a vyprávěl mi o vlacích. Brzy také došlo na výlety do hor, což jsem vnímala se střídavým nadšením, ale vzhledem ke své klidné povaze jsem to vydržela. Všechny dovednosti, které přicházejí s věkem jsem si osvojila, ale spokojila jsem se s tím na co jsem dosáhla. Zdravé, klidné a spokojené dítě.
Pak přišel podzim a v devátém měsíci jsem se pohybovala stále jen plazením, což se nezdálo rodičům ani doktorce. Sice to připisovali mé klidné povaze a kluzké podlaze, ale začali s dětskou doktorkou hledat, jak můj pohyb podpořit. Musela jsem na rehabilitace a s lehkou hypotonií jsem byla také prvně doporučena na neurologii. Pro jistotu. Mezitím jsem prošla druhým očkováním hexavakcínou, které ale přineslo vysoké horečky. Prodělala jsem také šestou nemoc, s horečkami přes 40 a výletem sanitkou na pohotovost. To už rodiče začali mít strach, protože navzdory blížícím se prvním narozeninám, jsem byla stále slabší a lenivější.
Na neurologii jsem se nakonec dostala až v lednu 2020 - byly Vánoce a všeobecné prodlení s tím spojené. Tou dobou jsem už cvičila Vojtovku, ale navzdory velké snaze, slzám a vztekání, to velké zlepšení nepřineslo. Snažila jsem se to dohánět mluvením a jemnou motorikou. Moje první návštěva neurologie skončila ještě optimisticky - budu pravděpodobně dřív mluvit než chodit, ale také mi bylo vystaveno doporučením do FN Motol na EMG kvůli nevybaveným reflexům na nohách.
V Motole se to už seběhlo rychle. EMG bylo nepříjemné, o to víc, že ukazovalo na problém v oblasti motoneuronu - z toho jsem moc moudrá nebyla. Následovaly odběry pro genetické testování, výsledky za dva týdny až měsíc. Informací málo, radosti také. Den po testování jsem oslavila své první narozeniny, rodiče však byli málo nadšení a já ani brácha jsme je nedokázali moc rozveselit. Naštěstí tu s námi byla teta, která mi upekla zdravý dort (na ty dobré mám prý ještě čas), a bylo s ní trochu zábavy.
Za týden už jsem byla zpět v Motole, tentokrát na týden s tím, že už vědí, co té lenivější holce je. Já nic nevěděla, rodiče ale měli stres a já to poznala. Genetické testy potvrdili SMA, tedy spinální svalovou atrofii II. typu. Poté dlouhé vysvětlování, co chybějící genová informace asi způsobí, a co mě v nejbližších dnech čeká.
Pak jsem se týden v Motole statečně prala s odběry, vyšetřením, injekcí Spinrazy do páteře i následnými doprovodnými jevy. Většinou jsem opět dělala radost, někdy to ale nešlo a k sestřičkám se mi příliš nechce. Nemocnici opouštím ještě slabší než předtím...
Druhá dávka proběhla ambulantně a celkem bez problémů a už zase nabírám síly!
Margaretku můžete sledovat na Facebooku Margaretka_SMA a podpořit ji příspěvkem na transparentní účet.
