Tisková zpráva
Překlad: Katka Matrtajová, 31.8.2020
Oznamujeme spuštění Evropské aliance pro novorozenecký screening na spinální muskulární atrofii (European Alliance for Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy - SMA NBS Alliance): Otevíráme nové obzory pro děti narozené s SMA
Datum zveřejnění: 31.8. 2020, 16:00 SEČ
Autor: SMA NBS Alliance
Otevíráme nové obzory pro děti narozené s SMA
31.srpna 2020, poslední den Měsíce povědomí o SMA, SMA Europe s hrdostí oznamuje spuštění nové Evropské aliance pro novorozenecký screening (NBS) na spinální muskulární atrofii (SMA).
Hlavním cílem Aliance je prostřednictvím novorozeneckého screeningu (NBS) zkrátit čas, který je zapotřebí k diagnóze dítěte narozeného se spinální muskulární atrofií a zároveň podporovat pacientské organizace v jejich úsilí o zrychlení identifikace těchto dětí, protože včasnější diagnostika a léčba spinální muskulární atrofie vede k lepším výsledkům
Včasná detekce a diagnóza může pro děti se závažnou formou SMA znamenat rozdíl mezi životem a smrtí.
Za účelem propagace novorozeneckého screeningu na SMA v Evropě založila SMA Europe tuto Allianci, aby sdružila všechny zúčastněné strany sdílící tuto společnou vizi a jsou ochotny spolupracovat na jejím uskutečnění.
Mezi zakládajícími členy této Alliance je 19 národních pacientských organizací, které jsou součástí SMA Europe, EURORDIS – Rare Disease Europe (organizace pro vzácná onemocnění), the European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations (Evropská aliance asociací pro nervosvalová onemocnění), TREAT-NMD a farmaceutické společnosti, AveXis, Biogen a Roche.
Co má Evropská aliance pro novorozenecký screening na SMA v plánu?
Aliance požaduje, aby do roku 2025 novorozenecké screeningy všech dětí v Evropě zahrnovaly test na spinální muskulární atrofii.
Členové Aliance se zúčastní množství činností včetně sestavení dokumenace k Novorozeneckému screeningu na SMA, ve které budou shromážděny vědecké důkazy podporující zařazení testů na SMA do programů novorozeneckých screeningů.
Navíc budou členové ve svých zemích organizovat aktivity, aby přiměly příslušné úřady ve zdravotnictví k přidání testu na SMA do novorozeneckých screeningů.
O SMA
Spinální muskulární atrofie (SMA) je vzácné progresivní nervosvalové onemocnění, které vede k nepohyblivosti a výraznému zkrácením očekáváné délky života pro většinu diagnostikovaných dětí. Četnost SMA je přibližně 1 na 8 000 osob – v závislosti na zemi.
Navzdory své vzácnosti je neléčené SMA nejčastější genetickou příčinou úmrtí kojenců a batolat. SMA zahrnuje úbytek nervových vláken - motoneuronů, které ovládají svaly. Motoneurony nemají schopnost regenerace. 50-60% dětí narozených se SMA se nikdy nedokáže samostatně posadit a bez léčby nepřežije dva roky života.
Na SMA neexistuje lék, který by jej vyléčil bez následků, ale od srpna 2020 máme v Evropě dvě léčby, které dokáží zachovat ještě funkční motoneurony. Proto je co nejvčasnější zahájení léčby pro miminka narozená se SMA a jejich rodiny naprosto klíčové.
O novorozeneckém screeningu
Novorozenecký screening (NBS) je testování všech narozených miminek už v prvních dnech života na léčitelné nemoci, které je ale těžké nebo nemožné včas klinicky rozpoznat. Toto umožňuje identifikaci pacientů ještě před výskytem prvních příznaků.
Národní výbory pro screening na základě nových vědeckých poznatků pravidelně vyhodnocují doporučení na zařazení různých nemocí do screeningu. Doufáme, že s nově spuštěnými léčebnými programy bude příslušnými orgány doporučeno zařadit SMA do novorozeneckých screeningů napříč Evropou.
Novorozenecký screening umožní léčit děti se SMA ještě před úbytkem motoneuronů a tím jim dá šanci na normální život.
Pro více info:
https://www.sma-europe.eu/opening-a-new-horizon-for-children-born-with-sma/
Kontaktní osoba:
SMA Europe Coordinator
Vanessa Christie-Brown: Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.
and
Alliance Secretariat – admedicum
Rob Pleticha: Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.
